Sąvokos:
universalioji paveldimoji medžiaga, vija, A, T, C, G cheminės medžiagos, seserinė chromatidė
Šioje temoje jūs:
- išnagrinėsite DNR molekulės struktūrą;
- sužinosite, kaip sudaryta DNR;
- suprasite, kodėl DNR laikoma universaliąja genetine medžiaga, gebančia dvigubėti ir keistis;
- modeliuosite DNR molekulės fragmentą.
Niekdariai vagišiai suplanavo apiplėšti papuošalų parduotuvę. Naktį į ją įsibrovė, išdaužė vitriną, pagrobė visus papuošalus ir spruko lauk. O varge, vienas jų susižeidė ranką ir ant grindų pritaškė kraujo. Ryte parduotuvės savininkas iškvietė policijos pareigūnus. Tirdami nusikaltimo vietą, policininkai pastebėjo kraujo pėdsakų. Kraujo lašelius kruopščiai surinko į mėgintuvėlį ir nuvežė į tyrimų laboratoriją. Laboratorijoje dirbantys ekspertai ištyrė nusikaltimo vietoje rastą kraują, gautus rezultatus palygino su saugomais duomenų bazėse ir tiksliai įvardijo, kas apiplėšė parduotuvę.
Kaip ekspertai tiksliai nurodė nusikaltėlio tapatybę? Kaip manote, ką tyrė kraujo mėginiuose? Pagal kokią kraujo kūneliuose esančią medžiagą galima nustatyti žmogaus tapatybę? Ar tik žmogaus? Kur dar gali būti naudojami tokie tyrimai?
DNR – gyvybę koduojanti molekulė, randama visose ląstelėse
Ankstesnėje temoje išsiaiškinome, kad ląstelės veiklą koduoja branduolyje esanti DNR, saugoma chromatine. Taip pat sužinojome, kad chromatinas sudarytas iš dviejų medžiagų – DNR (deoksiribonukleorūgšties) ir baltymų. Ląstelei dalijantis, chromatinas virsta chromosomomis, kad kiekviena nauja dukterinė ląstelė gautų tikslią paveldimosios medžiagos kopiją ir būtų tokia pati kaip buvusi motininė ląstelė (3.3.1 pav.)
Ištyrus įvairių organizmų ląstelių sandarą paaiškėjo, kad visose jose esanti DNR molekulė yra vienodos sandaros ir sudaryta iš tokių pat cheminių medžiagų. Būtent todėl DNR vadiname universaliąja paveldimąja medžiaga (3.3.2 pav.).
DNR struktūra
DNR milžiniška molekulė yra sudaryta iš dviejų tarpusavyje susijungusių vijų. Vija sudaryta iš keturių skirtingų cheminių medžiagų, žymimų raidėmis A, T, C, G.
Kaip matote 3.3.3 paveiksle, A, T, C, G cheminės medžiagos jungiasi poromis tam tikra tvarka. A medžiaga visada jungiasi su T, o C – visada su G. Jeigu vienoje DNR vijoje yra A cheminė medžiaga, tai kitos vijos toje pat vietoje būtinai bus T cheminė medžiaga. Jeigu yra C cheminė medžiaga, tai kitoje vijoje bus G. Taip dvi DNR vijos susijungia į vientisą DNR molekulę.
A, T, C ir G cheminės medžiagos jungiasi silpnomis jungtimis, taigi jos gali lengvai nutrūkti ir vėl susijungti. Silpnos jungtys leidžia DNR vijoms lengvai atsiskirti, perduoti užkoduotą informaciją į ląstelės citoplazmą ir vėl susijungti, lyg atsegtume ir užsegtume užtrauktuką.
DNR turi tik jai būdingų savybių
Kodėl visų gyvųjų organizmų paveldimoji medžiaga yra tik DNR? Atsakymas slypi tik DNR molekulei būdingose keliose savybėse.
Iš visų ląstelėje esančių medžiagų vienintelė DNR gali dvigubėti ir mutuoti.
DNR dvigubėjimas
Tai – tikslios DNR molekulės kopijos pagaminimas (3.3.4 pav.). Ląstelei ruošiantis dalytis, pirmiausia vyksta DNR dvigubėjimas, paskui iš chromatino susisuka dvigubos chromosomos, sudarytos iš dviejų seserinių chromatidžių (3.3.5 pav.). Jose saugoma vienoda paveldimoji medžiaga.
Ląstelei dalijantis chromosomoje seserinės chromatidės atsiskiria ir keliauja į naujas dukterines ląsteles. Taip naujos ląstelės gauna tikslią paveldimosios medžiagos kopiją ir gali pakeisti senas, pažeistas, žuvusias ląsteles. Pavyzdžiui, įsipjovus pirštą, žaizda užgyja ir oda atsinaujina.
DNR mutavimas
Kartais DNR vijos susijungia netinkamai, A, T, C, G cheminės medžiagos yra pametamos ar pasikeičia jų seka vijoje. Tokios klaidos vadinamos mutãcijomis. Organizmų ląstelėse įvykusios mutacijos gali sutrikdyti jų veiklą, pavyzdžiui, albinizmą lemianti geno mutacija gana dažna gyvūnų pasaulyje (3.3.6 pav.). Gali gimti ir šį pakitimą turintys žmonės (3.3.7 pav.). Albinosui (organizmas, kurio ląstelės negamina odai spalvą suteikiančio baltymo – melanino) pavojinga būti saulės atokaitoje, nes pažeidžiamos akys, nudeginama oda.
Dėl mutacijos atsiradęs naujas požymis gali tapti ir naudingas. Pavyzdžiui, gėlės žiedas įgauna neįprastą formą ar spalvą (3.3.8 pav.). Pastebėję naujų požymių, žmonės gali tokius augalus pradėti veisti, kurti naujas veisles.
Kam naudojami DNR tyrimai?
Paveldimąjį požymį nulemia A–T ir C–G cheminių medžiagų junginių išsidėstymas DNR molekulėje. Pavyzdžiui, strazdanotą odą nulemia tam tikras šių medžiagų išsidėstymas molekulėje, o odos be strazdanų požymį – kita seka išsidėstę A–T ir C–G junginiai.
Kiekvieno organizmo A–T ir C–G junginiai išsidėstę savitai, todėl laboratorijoje (prisiminkite papuošalų parduotuvės istoriją) ištyrus DNR molekules galima tiksliai nustatyti žmogaus tapatybę.
Panašūs tyrimai naudojami ne tik tiriant nusikaltimus, bet ir kitose mokslo srityse:
- istorijoje. Aptiktose kapavietėse randama žmonių kaulų likučių. Ištyrus kauluose esančios DNR molekules, galima nustatyti, kas buvo palaidotas toje kapavietėje. Tokie tyrimai ypač svarbūs ieškant žymių žmonių kapaviečių. Taip buvo atrasti Lietuvos nepriklausomybę gynusio partizano Adolfo Ramanausko-Vanago palaikai;
- nustatant giminystės ryšius. DNR tyrimai padeda nustatyti žmonių giminystės ryšius, pavyzdžiui, nustatyti tikruosius (biologinius) vaiko tėvus;
- braižant genealoginius medžius. Genealoginis medis (3.3.9 pav.) – tai schema, rodanti istorinę žmogaus giminystės kilmę. Tokie medžiai dažniausiai braižomi norint patvirtinti, kad žmogus kilęs iš praeityje klestėjusios garsios ir kilmingos giminės;
- medicinoje. Prieš gimstant vaikeliui, tokie tyrimai gali būti atliekami, jei gydytojui kyla įtarimas, kad gali būti paveldėta genetinė liga, pavyzdžiui, Dauno sindromas;
- gyvųjų organizmų sistematikos ir klasifikavimo moksluose. Atradus nežinomą organizmą, pavyzdžiui, drugį, galima tiksliai nustatyti jo kilmę, giminingas rūšis.
Klausimai ir užduotys
- Apibūdinkite DNR molekulės struktūrą.
- Remdamiesi vadovėlyje pateiktu tekstu nurodykite, kodėl DNR laikoma universaliąja paveldimąja medžiaga.
- Kuriose mokslo srityse naudojami DNR molekulės tyrimai?
- Remdamiesi vadovėlyje pateiktu tekstu paaiškinkite, kodėl DNR vijos lengvai atsiskiria ir gali vėl susijungti. Kokia šios DNR ypatybės reikšmė?
- Mokslininkas turi iš prieš 60 tūkstančių metų gyvenusio mamuto kaulo gautą vieną DNR vijos fragmentą, kurio cheminių medžiagų seka yra ...AATCGTTGCTAC... Kokia turėtų būti antroji DNR fragmento vija?
- Mutacijos gali padėti kurti naujas augalų ir gyvūnų veisles. Pasidomėkite, kokios augalų ar gyvūnų veislės sukurtos esant mutacijai.
Praktinė veikla
- Paieškokite informacijos apie DNR tyrimus pasaulyje ir Lietuvojè bei trumpai ją apibendrinkite.
Siūloma medžiaga
∘ Tekstas „Medicininė genetika Lietuvoje“
∘ Laida „Mokslo sriuba: lietuviai padarė proveržį genetikoje Lietuvoje“
- Pasidomėkite, kada minima DNR diena, ir su bendraklasiais pasvarstykite, kodėl ji svarbi.
- Sukurkite DNR molekulės modelį.
Darbo tikslas: sukurti DNR molekulę, atrasti ir pažymėti jos dalis. Darbą galite atlikti grupėmis.
Priemonės ir medžiagos: iš kokių medžiagų gaminsite DNR molekulės modelį, priklauso nuo jūsų. Galite naudoti spalvotus siūlus, plastiliną, spalvotus pieštukus ar kitas priemones.
Darbo eiga:
- Atidžiai apžiūrėkite DNR molekulės paveikslėlius vadovėlyje, paieškokite informacijos internete. Įdėmiai apžiūrėkite DNR molekulę sudarančias dalis.
- Gaminkite DNR molekulės modelį. Chemines medžiagas (A, T, C, G) žyminčius ženklus galite dėlioti norima seka. Darbo eiga parodyta 3.3.10 paveiksle.
- Sukurtame modelyje pažymėkite: viją, chemines medžiagas (A, T, C, G), jungtį tarp A ir T,
- C ir G.Prisiminkite, kad genas – tai DNR grandinės fragmentas, saugantis informaciją apie vieną organizmo požymį. Viename gene A ir T, C ir G porų gali būti labai daug. Suskaičiuokite, kiek porų yra jūsų DNR molekulės modelyje.
- Sudėkite savo modelius į vieną eilę. Ką gavote? Nustebsite, bet pagaminote DNR grandinės atkarpą – geną. Nustatyta, kad žmogaus DNR molekulėje užkoduota iki 20 500 genų.
- Parašykite, kur chromatinas saugomas gyvūno ląstelėje, o kur – bakterijoje.
- Tirdami bulvės ląstelės DNR molekulę, mokslininkai užrašė vienos jos vijos fragmentą: CGTTAGGTAACCGTA. Parašykite, kokia seka cheminės medžiagos turėtų išsidėstyti antroje DNR vijoje.
- Trumpai pristatykite savo darbą.
Nepamirškite pasidžiaugti darbo rezultatais. Sukurtus DNR molekulės modelius eksponuokite klasėje ar kitur mokykloje.
Saugiai dirbkite:
- atsargiai naudokite žirkles, klijus ir kitas pavojingas medžiagas;
- medžiagas naudokite taupiai;
- nepamirškite darbo pabaigoje susitvarkyti darbo vietos.
Apibendrinimas
- DNR milžiniška molekulė yra sudaryta iš dviejų tarpusavyje susijungusių vijų. Vija sudaryta iš keturių skirtingų cheminių medžiagų, žymimų raidėmis A, T, C, G. Visų organizmų paveldimoji informacija saugoma DNR, todėl ji vadinama universaliąja paveldimąja medžiaga.
- Ląstelei ruošiantis dalytis, pirmiausia vyksta DNR dvigubėjimas, paskui iš chromatino susidaro dvigubos chromosomos, turinčios seserines chromatides. Jose saugoma vienoda informacija.
- DNR molekulė gali mutuoti. Mutacijos organizmams suteikia naujų požymių.
MEDICININĖ GENETIKA LIETUVOJÈ
Žmogaus ir medicininės genetikos ištakos Lietuvojè siekia septintąjį dešimtmetį. Pirmasis genetinės konsultacijos kabinetas atidarytas dar 1971-aisiais Respublikinėje Vilniaus klinikinėje ligoninėje „Raudonasis Kryžius“. Laikui bėgant, kabinetas buvo perdarytas į Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą (MGC). Kasmet centre suteikiama daugiau nei keli tūkstančiai konsultacijų (2012 m. jų suteikta net daugiau nei 6 000), atliekami keli tūkstančiai genetinių tyrimų.
Visuotinė naujagimių patikra, ar neserga reta genetine liga fenilketonurija, Lietuvojè pradėta dar 1975-aisiais. Fenilketonurija – paveldima liga, kai žmogaus organizme sutrinka baltymų gamyba ir apykaita. Dėl šios ligos vaikams vystosi silpnaprotystė. Gydymas sėkmingai taikomas daugiau nei šimtui fenilketonurija sergančių žmonių. Dar 1995 m. įsteigta sergančiuosius fenilketonurija ir jų artimuosius burianti draugija „Dalia“.
2021 m. kovo 21 d. VUL Santaros klinikose pirmą kartą Lietuvojè paminėta Pasaulinė Dauno sindromo diena. Tą dieną mūvimos skirtingos kojinės, išreiškiant palaikymą ir toleranciją žmonėms su Dauno sindromu bei jų šeimoms. Skirtingos kojinės simbolizuoja kitoniškumą.
Dauno sindromą nulemia formuojantis lytinėms ląstelėms įvykusi mutacija, vadinama 21-osios chromosomos trisomija. Pasikeičia lytinės ląstelės chromosomų rinkinys – jos branduolyje yra 24 chromosomos, o ne 23, nes 21 chromosomos vietoje atsiranda dvi vienodos chromosomos (o turėtų būti viena).
Apvaisinus mutavusią ląstelę, susidariusios zigotos chromosomų rinkinyje randamos 47 chromosomos (21-oje poroje yra trys chromosomos). Zigotai dalijantis, visos naujos ląstelės turi pakitusį chromosomų rinkinį, todėl gimusiam naujagimiui pasireiškia Dauno sindromas.
TARPTAUTINĖ DNR DIENA
Tarptautinė DNR diena minima balandžio 25 d., nes 1953 m. balandžio 25 d. Fransis Krikas su Džeimsu Votsonu pirmą kartą aprašė DNR struktūrą vos vieno puslapio straipsnyje žurnale „Nature“. Ši diena pradėta švęsti 2003-iaisiais, kai tą pačią simbolinę balandžio 25-ąją, praėjus 50 metų nuo DNR atradimo, buvo paskelbta žmogaus genomo seka (3,2 milijardo nukleotidų). Tai buvo milžiniškas tarptautinių mokslininkų, susibūrusių į Žmogaus genomo projektą, darbo vaisius. Šios dvi datos atvertė naują puslapį gyvybės mokslų bei medicinos istorijoje ir tapo genetikos epochos pradžia.
- Service provided by UAB "Biznio mašinų kompanija" and "Star Cloud OÜ"